Carga genética en pareja

Cada persona sana es portadora de entre 6 y 15 alteraciones genéticas que, combinadas con las de su pareja, pueden manifestarse en la descendencia, y de hecho las enfermedades genéticas afectan a uno de cada 300 recién nacidos.
Aunque el padre y la madre estén sanos y no padezcan ningún tipo de enfermedad pueden ser portadores de una mutación genética que, cuando coincide en ambos progenitores, puede provocar una patología grave en su hijo, afectándolo con dicha enfermedad transmitida.
Para detectar las mutaciones genéticas y evitar el nacimiento de un bebé afectado, la Unidad de Reproducción asistida IVI en Xanit Hospital Internacional ha desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética o CGT (por sus siglas en inglés, Compatibility Genetic Test).
Gracias a la aplicación de las tecnologías más avanzadas, se consigue ir un paso por delante de los programas de cribado neonatal detectando las patologías del futuro bebé antes del embarazo, mediante la obtención de información de un rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.

Disminuir riesgos

El objetivo del IVI con el nuevo test CGT, que incluye un amplio panel de mutaciones, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética, según ha explicado Antonio Requena, director médico del Grupo IVI.
Las alteraciones genéticas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas por el bebé esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas en las que, para que una enfermedad se manifieste, es necesario que estén alteradas las dos copias del gen que afectan al individuo.

Test

El test de compatibilidad genética incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.
De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas, según las fuentes.
Una sencilla extracción de sangre de los padres permite describir la secuencia de ADN, con la que se realizará un análisis de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) cuantitativo de genes alterados como la atrofia muscular espinal o el Síndrome de X frágil en mujeres, la secuenciación masiva de las regiones importantes de los casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones conocidas.
En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones.

Problemas

Un 20% de las parejas se enfrenta a problemas de infertilidad o anormalidad genética cuando decide traer a un bebé al mundo; de allí la importancia de que organicen y planifiquen una consejería reproductiva y genética que “les permita conocer, prevenir y promover la estabilidad física necesaria para la búsqueda del embarazo”, según información de Efe Salud.



Consejería

La consejería genética consiste en realizar un análisis completo de la pareja en los niveles reproductivo, clínico y genético antes del embarazo. Es clave que todas las personas con antecedentes familiares de anomalías genéticas acudan a un experto para esta consejería. Incluso, si una mujer tuvo contacto con personas que tenían infecciones virales es mejor que se someta a exámenes y análisis al menos tres meses antes de intentar quedar en embarazo.



QUICKIE

Los análisis genéticos evitan, por ejemplo, que la pareja se exponga a un aborto espontáneo o al nacimiento de un bebé con alguna anormalidad física o genética.